Down sendromu genetik bir farklılıktır.

Sıradan bir insan vücudunda 46 kromozom bulunurken, down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. Kromozomları olması nedeni ile 47 olmaktadır. Bu nedenden dolayı her yıl 3. Ayın 21. Günü farkındalık günü olarak kabul edilmiştir. 

Bu sebeple Birleşmiş Milletler 21 Mart tarihini (21.03) Dünya Down Sendromu Günü olarak kabul etmektedir.

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi de babadan gelmektedir ve sağlıklı insan vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır, Down sendromlu bireylerde ise bu sayı 47’dir bunun nedeni üç adet 21. Kromozoma sahip olmalarıdır. Bu sebepten dolayı Down sendromuna Trisomy 21 de denilmektedir.

Down sendromlularda görülen fiziksel özellikler nelerdir:

Küçük ve yukarı çekik gözler, basık burun kökü, kısa parmaklar, ensenin kalın ve düz olması, avuç içlerinde tek çizgi bulunması, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık-ayrık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Hem fiziksel (boy-kilo, baş çevresi gibi) hem de nörolojik olarak daha yavaş gelişirler, geride kalırlar.

Down sendromlu bebekler ileriki yaşlarında genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar. Metabolizmalarının yavaş çalışması ve doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileriki yaşlarında kilo problemi yaşayabilirler.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (hipotoni) nedeni ile erken bebeklik döneminden itibaren fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar.

Nörolojik gelişimde konuşmada gecikme, emekleme ve yürümede gecikme, uyku problemleri, inatçılık ve dikkat problemleri erken çocukluk dönemin dikkat çekebilir

Down sendromlu bireylerdehafif ve orta derecede zihinsel gerilik mevcuttur.

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler.